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重疾理赔实务48:“成骨不全症第三型”

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发表于 2019-3-12 14:41 | 显示全部楼层 |阅读模式
1.成骨不全症第三型”的条款(玻璃人或叫瓷娃娃,先天性疾病)

成骨不全症第三型须由专科医生明确诊断,同时符合下列所有条件:
(1)  就成骨不全症第三型之诊断进行的皮肤切片的病理检查结果为阳性;
(2)  X光片结果显示多处骨折及逐步脊柱后侧凸畸形;(罗锅)
(3)  有证明是因此疾病引致发育迟缓及听力损伤。


2.什么是“成骨不全症第三型”

成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折, 是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3, 发病男女的比例大约相同。成骨不全症的分型见下表:

根据遗传方式及临床表现分为:
Ⅰ型:常染色体显性遗传,临床特点是骨质脆弱,生后骨折,蓝巩膜。其中又以牙齿正常为A型,成牙不全为B型。
Ⅱ型:常染色体隐性遗传,可在围产期死亡,存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。
Ⅲ型:常染色体隐性遗传,出生时有骨折,因多次骨折骨骼畸形进行性加重,巩膜和听力正常。
Ⅳ型:常染色体显性遗传,巩膜和听力正常,仅表现为骨质脆弱。
1/2/4型在娘胎里可以及时被发现的,所以不能理赔
3型是常染色体隐性遗传。

母亲在怀孕的时候啊,受到了一些外界的污染啊,或者是精神压力比较大,或者是辐射导致了基因突变而形成的成骨不全症。


3.成骨不全症第三型的诊断

1、一个明确的方法就是皮肤活检皮肤,把你的皮肤切一块下来,然后放在显微镜底下仔细去看你到底是因为先天的遗传引起来的,还是因为基因变异形成的。要基因变异才可以;
2、脊柱后侧凸畸形
3、发育迟缓

赔付条件

1、皮肤活检:基因变异才可以
2、脊柱后侧凸畸形
3、发育迟缓


4.总结

诊断:必须活检
损伤:驼背、发育迟缓

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